Мобильная версия
Сегодня в Международный день редких заболеваний, я хочу поделиться информацией о редком генетическом синдроме, который диагностирован у моей дочери.
- День редких заболеваний: Синдром ДеСанто-Шинави - Эмблема DESSH.jpg (5.79 КБ) 1139 просмотров
Основными симптомами синдрома DESSH являются:
• задержка психомоторного развития и трудности обучения;
• низкий мышечный тонус (гипотония), особенно в области рта и горла;
• поведенческие проблемы, включая расстройство аутистического спектра, СДВГ, нарушения сна и тревожность.
Почти все дети с синдромом DESSH начинают переворачивать, ползать и садиться позже, чем большинство детей их возраста. Самостоятельно ходить начинают в возрасте от 12 до 36 месяцев.
Детям с синдромом DESSH трудно удерживать внимание и сосредотачиваться на чем-либо. Частью синдрома также являются различные поведенческие проблемы, включая СДВГ, аутизм, тревожность, нарушения сна и агрессию.
Задержка речевого развития наблюдается почти у всех детей с данным синдромом. Возраст, в котором дети произносят свои первые слова, колеблется от 14 месяцев до пяти лет. Из-за низкого мышечного тонуса вокруг рта и горла у некоторых детей возникают проблемы с артикуляцией (дизартрия). Часто выявляются нарушения развития рук и зрительно-моторной координации.
Специалисты сообщают также о широком спектре проблем со зрением. К ним относятся, но не ограничиваются ими: необъяснимое снижение зрения или нарушение коркового зрения (неспособность мозга интерпретировать то, что видят глаза), дальнозоркость и косоглазие.
Рецидивирующие респираторные инфекции – ещё одна распространенная проблема детей с мутациями гена WAC. Иногда наблюдались случаи астмы и ненормального характера дыхания.
(Информация предоставлена rarechromo.org)
Но при всех трудностях развития, родители детей с синдромом DESSH отмечают, что это счастливые, дружелюбные, активные и, часто, музыкальные дети, которые очень любят жизнь!
